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Síndrome do Desconforto Respiratório Agudo (Tipo Dálmata)
A síndrome do desconforto respiratório agudo (SDRA) é uma doença grave que leva a quadro de hipóxia profunda. Ou seja, quando o processo inflamatório se instala, o paciente não consegue mais absorver o oxigênio, ficando sem conseguir respirar. É caracterizada como uma reação inflamatória exacerbada nos pulmões.
O gene ANLN codifica uma proteína de ligação à actina que tem um papel importante na integridade da organização das células epiteliais.
O mau funcionamento do ANLN devido ao truncamento precoce é consistente com a histopatologia observada com hiper e metaplasia do epitélio bronquiolar, seguido de DAD e de SDRA clínica.
Referência:
DOI 10.1371/journal.pgen.1006625
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