A mutação causadora da Hemofilia B foi descoberta por meio da abordagem do gene candidato, por Evans et al. (1989), que relataram que o alelo mutante na colônia Chapel Hill Cairn Terrier seria o alelo c.1477G>A, resultando na substituição do ácido glutâmico por glicina no códon 379 no peptídeo fator-IX. Este local do gene em particular foi altamente conservado ao longo da evolução. Há uma glicina nesta posição específica no fator IX de humanos, porcos e bovinos. Portanto, uma única substituição de aminoácidos altera profundamente a estrutura terciária da molécula do fator IX, na medida em que nenhum fator IX funcional pode ser detectado, o que é incomum para uma mutação missense.

Nos Lhasa Apso, uma mutação diferente leva à mesma desordem clínica, uma deleção da base  772-776  seguida de troca de C>T na colônia 777.

Assim, a hemofilia  B é hoje o segundo distúrbio de coagulação mais frequente entre os cães. Leva a um quadro severo de hemorragia e distúrbios de coagulação em todo o sistema. 

O prognóstico é reservado a ruim, o que implica em avaliação e planejamento cuidados de reprodutores a fim de evitar a perpetuação de mutações. 

Nós da Box4Pets, possuimos testes genéticos que permitem a detecção desta doença, entre em contato conosco para mais detalhes: Via WhatsApp (12) 99211-1805 ou e-mail: contato@box4dog.com.br

Referências: 
https://doi.org/10.3390/genes12101491
ttps://doi.org/10.1159/000134395